Bij kinderen met een energiestofwisselingsziekte gaat er iets mis bij de omzetting van voeding naar energie.

De oorzaak ligt in een fout in het DNA.

Bij een energiestofwisselingsziekte functioneren de mitochondriën niet goed.

Mitochondriën zijn in bijna alle cellen aanwezig en zorgen voor de energie. Het gevolg is dat alle organen en weefsels verstoord worden.

Bron: http://www.ride4kids.nl/ons-doel/ons-doel/

• spierzwakte/pijn, vaak rolstoelafhankelijk, niet zelfstandig kunnen lopen, zitten of kruipen.

• hersenaantasting, epilepsie, blindheid, doofheid, onvermogen tot ontwikkelen of spreken

• orgaanzwakte, hart, liever, nier , maagdarmwerking functioneren slechter tot niet. Meestal zijn de kinderen sondevoedingsafhankelijk.

Bron: https://noatweet.wordpress.com/wat-is-een-energiestofwisselingsziekte/

Het is niet mogelijk om mitochondriële ziekten te genezen en er is nog geen effectieve behandeling gevonden die het ziekteverloop beïnvloedt. Wel kunnen patiënten baat hebben bij ondersteunende behandelingen zoals fysiotherapeutische begeleiding.

70% wordt nooit volwassen, 50% overlijdt voor hun 10e verjaardag.

Bron: Kenniskaart Mitochondriale aandoeningen